Video: Ce este displazia congenită spondiloepifizară?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50
Displazie congenită spondiloepifizară (abreviat la SED mai des decât SDC) este o tulburare rară a creșterii osoase care are ca rezultat nanism, anomalii caracteristice ale scheletului și ocazional probleme cu vederea și auzul.
Din acest punct de vedere, cât de frecventă este displazia congenită spondiloepifizară?
Copiii cu tulburare pot prezenta, de asemenea, deformări cranio-faciale, incluzând o pală despicată, o față plată și hipertelorism (ochi mari). SEDc este rar , care apare la mai puțin de 1 din 100 000 de nașteri. Apare în mod egal la bărbați și femele.
Se poate întreba, de asemenea, ce cauzează displazia diastrofică? Cauze . Displazia diastrofică este cauzat de o tulburare autosomală recesivă a genei numite DTDST, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte această genă anormală pentru a avea un copil cu displazia diastrofică.
În acest sens, ce este boala SED?
Displazia spondiloepifizară ( SED ) este un termen descriptiv pentru un grup de tulburări cu implicare primară a vertebrelor și centrelor epifizare care rezultă într-un nanism disproporționat cu trunchiul scurt. Spondylo- se referă la coloana vertebrală, epifizar se referă la capetele în creștere ale oaselor, iar displazia se referă la creșterea anormală.
Ce este un pseudo pitic?
Pseudoacondroplazia este o tulburare moștenită a creșterii osoase. S-a crezut cândva că este legat de o altă tulburare a creșterii osoase numită acondroplazie, dar fără trăsăturile faciale caracteristice acestei tulburări. Unele persoane cu pseudoacondroplazie au picioare care se întorc spre exterior sau spre interior (valgus sau varus deformare).
Recomandat:
Ce este o fibră de ax și care este funcția sa?
Fibrele fusului formează o structură proteică care împarte materialul genetic într-o celulă. Fusul este necesar pentru a împărți în mod egal cromozomii dintr-o celulă parentală în două celule fiice în timpul ambelor tipuri de diviziune nucleară: mitoză și meioză. În timpul mitozei, fibrele fusului sunt numite fus mitotic
Ce este o glicoproteină care este una dintre utilizările glicoproteinelor?
Glicoproteinele sunt proteine care conțin lanțuri oligozaharidice (glicani) atașate covalent la lanțurile laterale ale aminoacizilor. Glicoproteinele sunt, de asemenea, deseori proteine membranare integrale importante, unde joacă un rol în interacțiunile celulă-celulă
Ce cauzează displazia congenită spondiloepifizară?
Displazia congenită spondiloepifizară este una dintr-un spectru de tulburări scheletice cauzate de mutații ale genei COL2A1. Proteina produsă de această genă formează colagen de tip II, o moleculă care se găsește mai ales în cartilaj și în gelul limpede care umple globul ocular (vitrosul)
Ce este displazia scheletică?
Displazia scheletică este termenul medical pentru ceea ce mulți oameni numesc nanism. Este un termen umbrelă care include sute de afecțiuni care pot afecta creșterea oaselor și cartilajului copilului dumneavoastră. Displazia scheletică este o afecțiune genetică. Este cauzată de un defect al unei gene specifice, cunoscută sub numele de mutație genetică
Ce cauzează displazia fibroasă a osului?
Ce cauzează displazia fibroasă? Cauza exactă a displaziei fibroase nu este cunoscută. Se crede că se datorează unui defect chimic al unei proteine osoase specifice. Acest defect se poate datora unei mutații genetice prezente la naștere, deși nu se știe că starea este transmisă în familii