Video: Ce cauzează displazia congenită spondiloepifizară?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50
Displazia congenită spondiloepifizară face parte dintr-un spectru de tulburări scheletice cauzat prin mutații ale genei COL2A1. Proteina produsă de această genă formează colagen de tip II, o moleculă care se găsește în cea mai mare parte în cartilaj și în gelul limpede care umple globul ocular (vitrosul).
În această privință, cât de frecventă este displazia congenită spondiloepifizară?
Copiii cu tulburare pot prezenta, de asemenea, deformări cranio-faciale, incluzând o pală despicată, o față plată și hipertelorism (ochi mari). SEDc este rar , care apare la mai puțin de 1 din 100 000 de nașteri. Apare în mod egal la bărbați și femele.
În plus, ce cauzează displazia diastrofică? Cauze . Displazia diastrofică este cauzat de o tulburare autosomală recesivă a genei numite DTDST, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte această genă anormală pentru a avea un copil cu displazia diastrofică.
Atunci, ce este boala SED?
Displazia spondiloepifizară ( SED ) este un termen descriptiv pentru un grup de tulburări cu implicare primară a vertebrelor și centrelor epifizare care rezultă într-un nanism disproporționat cu trunchiul scurt. Spondilo- se referă la coloana vertebrală, epifizar se referă la capetele în creștere ale oaselor, iar displazia se referă la creșterea anormală.
Ce este un pseudo pitic?
Pseudoacondroplazia este o tulburare moștenită a creșterii osoase. S-a crezut cândva că este legat de o altă tulburare a creșterii osoase numită acondroplazie, dar fără trăsăturile faciale caracteristice acestei tulburări. Unele persoane cu pseudoacondroplazie au picioare care se întorc spre exterior sau spre interior (deformare valgus sau varus).
Recomandat:
Ce cauzează cifoscolioza?
Când este prezent la o vârstă fragedă, de la copilărie până la adolescență, Cifoscolioza poate fi prezentă de la naștere din cauza anomaliilor congenitale, inclusiv Spina bifida. Anumite infecții pot duce, de asemenea, la dezvoltarea cifoscoliozei, cum ar fi tuberculoza vertebrală sau tuberculoza generală
Ce cauzează pemfigoidul Cicatricial?
Pemfigoidul este cauzat de o defecțiune a sistemului imunitar și are ca rezultat erupții cutanate și vezicule pe picioare, brațe și abdomen. Pemfigoidul poate provoca, de asemenea, vezicule pe membranele mucoase. Membranele mucoase produc mucoase care vă ajută să vă protejați interiorul corpului
Ce este displazia scheletică?
Displazia scheletică este termenul medical pentru ceea ce mulți oameni numesc nanism. Este un termen umbrelă care include sute de afecțiuni care pot afecta creșterea oaselor și cartilajului copilului dumneavoastră. Displazia scheletică este o afecțiune genetică. Este cauzată de un defect al unei gene specifice, cunoscută sub numele de mutație genetică
Ce cauzează displazia fibroasă a osului?
Ce cauzează displazia fibroasă? Cauza exactă a displaziei fibroase nu este cunoscută. Se crede că se datorează unui defect chimic al unei proteine osoase specifice. Acest defect se poate datora unei mutații genetice prezente la naștere, deși nu se știe că starea este transmisă în familii
Ce este displazia congenită spondiloepifizară?
Displazia congenită spondiloepifizară (prescurtată în SED mai des decât SDC) este o tulburare rară a creșterii osoase care are ca rezultat nanism, anomalii scheletice caracteristice și ocazional probleme cu vederea și auzul