Cuprins:
Video: Ce este displazia scheletică?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50
Displazia scheletică este termenul medical pentru ceea ce mulți oameni numesc nanism. Este un termen umbrelă care include sute de afecțiuni care pot afecta creșterea oaselor și cartilajului copilului tău. Displazia scheletică este o afecțiune genetică. Este cauzată de un defect al unei gene specifice, cunoscută sub numele de mutație genetică.
Având în vedere acest lucru, care sunt simptomele displaziei scheletice?
Simptomele displaziei osoase
- Statură mică sau creștere lentă.
- Capul disproporționat de mare, în special fruntea.
- Brațele și coapsele disproporționat de scurte.
- Scurte sau prea multe degete de la mâini sau de la picioare.
- Rigiditate articulară, durere sau artrită.
- Oase curbate, în special arcade și scolioză (curbură a coloanei vertebrale)
ce este displazia scheletică în timpul sarcinii? Displazii scheletice sunt un grup complex de peste 200 de tulburări care afectează creșterea oaselor fetale și a cartilajului și au ca rezultat o statură scurtă sau „nanism”. Displazii scheletice afectează unul din 4.000 până la 5.000 de nou-născuți. Afecțiunea este, în general, cauzată de mutații spontane ale genelor sau anomalii genetice.
În plus, este displazia scheletică fatală?
Displazia Scheletică . Unele forme de displazie scheletică poate fi diagnosticat cu ultrasunete înainte de naștere. Tipuri severe pot fi fatal . Tratament pentru displazie scheletică variază în funcție de diagnosticul și simptomele specifice copilului, dar poate include observație atentă și examene clinice, imagistică și posibilă intervenție chirurgicală.
Există un remediu pentru displazia scheletică?
Acolo sunt o varietate de nechirurgicale opțiuni de tratament pentru displazia scheletică care va depinde de tipul de displazie copilul tău are. Acestea pot include întărire, hormon de creștere terapie , medicamente și fizice terapie.
Recomandat:
Ce este o fibră de ax și care este funcția sa?
Fibrele fusului formează o structură proteică care împarte materialul genetic într-o celulă. Fusul este necesar pentru a împărți în mod egal cromozomii dintr-o celulă parentală în două celule fiice în timpul ambelor tipuri de diviziune nucleară: mitoză și meioză. În timpul mitozei, fibrele fusului sunt numite fus mitotic
Ce este o glicoproteină care este una dintre utilizările glicoproteinelor?
Glicoproteinele sunt proteine care conțin lanțuri oligozaharidice (glicani) atașate covalent la lanțurile laterale ale aminoacizilor. Glicoproteinele sunt, de asemenea, deseori proteine membranare integrale importante, unde joacă un rol în interacțiunile celulă-celulă
Ce cauzează displazia congenită spondiloepifizară?
Displazia congenită spondiloepifizară este una dintr-un spectru de tulburări scheletice cauzate de mutații ale genei COL2A1. Proteina produsă de această genă formează colagen de tip II, o moleculă care se găsește mai ales în cartilaj și în gelul limpede care umple globul ocular (vitrosul)
Ce cauzează displazia fibroasă a osului?
Ce cauzează displazia fibroasă? Cauza exactă a displaziei fibroase nu este cunoscută. Se crede că se datorează unui defect chimic al unei proteine osoase specifice. Acest defect se poate datora unei mutații genetice prezente la naștere, deși nu se știe că starea este transmisă în familii
Ce este displazia congenită spondiloepifizară?
Displazia congenită spondiloepifizară (prescurtată în SED mai des decât SDC) este o tulburare rară a creșterii osoase care are ca rezultat nanism, anomalii scheletice caracteristice și ocazional probleme cu vederea și auzul