Ce organele cauzează Tay Sachs?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50

Tay-Sachs este o boală autosomal recesivă cauzată de mutații în ambele alele ale a genă (HEXA) pe cromozom 15. Codurile HEXA pentru subunitatea alfa a enzimei β-hexosaminidaza A. Această enzimă se găsește în lizozomi , organite care descompun molecule mari pentru reciclare de către celulă.

În mod similar, de ce este cauzat Tay Sachs?

O genă defectă pe cromozomul 15 (HEX-A) cauzează Tay - Sachs boală. Această genă defectă cauzele organismul să nu producă o proteină numită hexosaminidază A. Fără această proteină, substanțele chimice numite gangliozide se acumulează în celulele nervoase din creier, distrugând celulele creierului.

În plus, cum afectează Tay Sachs lizozomii? În lizozomi , beta-hexosaminidaza A ajută la descompunerea unei substanțe grase numită gangliozid GM2. pentru că Tay - Sachs boala afectează funcția de a lizozomal enzimatică și implică acumularea de gangliozidă GM2, această afecțiune este uneori denumit a lizozomală tulburare de stocare sau o gangliozidoză GM2.

Ulterior, s-ar putea întreba și de ce nu există un remediu pentru Tay Sachs?

Tay - Sachs boala este cauzată de mutații ale genei HEXA și moștenirea este autosomal recesivă. În prezent Acolo este nici un leac pentru Tay - Sachs boala, si Acolo sunt Nu terapii care încetinesc progresia bolii. Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și creșterea calității vieții.

Cine este cel mai probabil să facă boala Tay Sachs?

În fiecare an, aproximativ 16 cazuri de Tay - Sachs sunt diagnosticat în Statele Unite. Deși oamenii de moștenire evreiască ashkenazi (de origine centrală și de est europeană) sunt la cel mai inalt risc, oameni cu patrimoniu franco-canadian / cajun și patrimoniu irlandez avea de asemenea a fost găsit la avea cel Tay - Sachs genă.