De unde a apărut boala Tay Sachs?
De unde a apărut boala Tay Sachs?

Video: De unde a apărut boala Tay Sachs?

Video: De unde a apărut boala Tay Sachs?
Video: Tay-Sachs and Sandhoff Disease (GM2) 2024, Iunie
Anonim

Diagnostic diferențial: boala Sandhoff, Leigh

Oamenii se întreabă, de asemenea, unde a fost descoperită boala Tay Sachs?

HexA Deficiency Discoverd Shintaro Okada și Dr. John S. O'Brien au publicat descoperire a deficitului de hexosaminidază A în Tay - Sachs . Aproape doi ani mai târziu, în mai 1971, primul Tay - Sachs eveniment de screning comunitar a avut loc în Bethesda, Maryland.

Alături de mai sus, ce enzimă lipsește din boala Tay Sachs? Este vorba despre o enzimă lipsă. Boala Tay-Sachs este cauzată de absența sau nivelul semnificativ redus al unei enzime vitale numite beta-hexosaminidază. Este gena Hexosaminidase A (HEXA) din ADN care oferă instrucțiuni pentru fabricarea acestei enzime.

Mai mult, cum a început boala Tay Sachs?

Tay - Boala Sachs este o tulburare rară transmisă de la părinți la copil. Este cauzată de absența unei enzime care ajută la descompunerea substanțelor grase. Aceste substanțe grase, numite gangliozide, se acumulează la niveluri toxice în creierul copilului și afectează funcția celulelor nervoase.

Ce cauzează mutația Tay Sachs?

Tay - Sachs boala este cauzat de mutatii în gena HEXA. Mutații din gena HEXA perturbă activitatea beta-hexosaminidazei A, care împiedică enzima să descompună gangliozida GM2. Ca urmare, această substanță se acumulează la niveluri toxice, în special în neuronii din creier și măduva spinării.

Recomandat: