Cum se numește boala Tay Sachs?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50

The boală este numit după oftalmologul britanic Warren Tay care a descris pentru prima dată pata roșie de pe retina ochiului în 1881 și neurologul american Bernard Sachs al Spitalului Muntele Sinai care a descris schimbările celulare ale Tay - Sachs și a observat o prevalență crescută la evreii din Europa de Est

În ceea ce privește acest lucru, cum a primit numele bolii Tay Sachs?

The boală poartă numele lui Waren Tay , care în 1881 a descris pentru prima dată o pată roșie simptomatică pe retina ochiului; și Bernard Sachs , care a descris în 1887 modificările celulare și a observat o rată crescută de boală la evreii ashkenazi.

La fel, ce se întâmplă în boala Tay Sachs? Tay - Boala Sachs apare atunci când organismului îi lipsește hexozaminidaza A. Aceasta este o proteină care ajută la descompunerea unui grup de substanțe chimice găsite în țesutul nervos numite gangliozide. Fără această proteină, gangliozidele, în special gangliozida GM2, se acumulează în celule, adesea celulele nervoase din creier.

Din aceasta, care este genotipul bolii Tay Sachs?

Tay - Sachs este un autosomal recesiv boală cauzate de mutații în ambele alele ale unei gene (HEXA) de pe cromozomul 15. Codurile HEXA pentru subunitatea alfa a enzimei β-hexosaminidaza A. Această enzimă se găsește în lizozomi, organite care descompun molecule mari pentru reciclare de către celulă.

Există alte nume pentru boala Tay Sachs?

Un alt nume pentru Tay - Boala Sachs este gangliozidoza GM2 tip 1. Acolo sunt doi alte , tulburări înrudite, numite Sandhoff boală și deficitul activatorului de hexosaminidază de la care nu se disting Tay - Boala Sachs bazate pe simptome și pot fi diferențiate doar prin testare pentru a determina the cauza care sta la baza.