Care este prognosticul pentru Tay Sachs?
Care este prognosticul pentru Tay Sachs?

Video: Care este prognosticul pentru Tay Sachs?

Video: Care este prognosticul pentru Tay Sachs?
Video: Tay-Sachs and Sandhoff Disease (GM2) 2024, Iulie
Anonim

Tay - Sachs boala este o tulburare neurodegenerativă progresivă. Forma clasică infantilă este de obicei fatală la vârsta de 2 sau 3 ani. Moartea apare de obicei din cauza infecției intercurente. În forma juvenilă, moartea apare de obicei la vârsta de 10-15 ani; precedată de câțiva ani de stare vegetativă cu rigiditate decerebrată.

De asemenea, întrebarea este, care este rata de supraviețuire a lui Tay Sachs?

Chiar și cu cea mai bună îngrijire, copiii cu Tay-Sachs boală de obicei mor la vârsta de 4 ani, din cauza unei infecții recurente. Chiar și cu cea mai bună îngrijire, copiii cu Tay-Sachs boală mor de obicei la vârsta de 4 ani, din cauza unei infecții recurente.

Ulterior, întrebarea este, puteți muri de boala Tay Sachs? Infantil clasic Tay - Boala Sachs este un fatal boală iar copiii cu asta boală obișnuit a muri până la vârsta de 5 ani. Minor Tay - Sachs este, de asemenea, fatală, decesul apărând în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Perspectiva pe termen lung a formei pentru adulți nu este cunoscută.

Ținând cont de acest lucru, de ce Tay Sachs nu este vindecabil?

Tay - Sachs boala este cauzată de mutații ale genei HEXA și moștenirea este autosomal recesivă. În prezent există nici un tratament pentru Tay - Sachs boală, și există Nu terapii care încetinesc progresia bolii. Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor și creșterea calității vieții.

Ce face Tay Sachs corpului?

Tay - Sachs boala apare atunci când corp nu are hexosaminidaza A. Aceasta este o proteină care ajută la descompunerea unui grup de substanțe chimice găsite în țesutul nervos numit gangliozide. Fără această proteină, gangliozidele, în special gangliozida GM2, se acumulează în celule, adesea celulele nervoase din creier.

Recomandat: