Video: Fibroza chistică trece peste o generație?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50
O persoană poate fi purtătoare de FC chiar dacă boala CF nu a apărut în familie pentru mulți generații . Acest lucru se datorează faptului că o persoană care este purtătoare de CF trebuie să aibă un copil cu altcineva care este și purtător de CF și amândoi trebuie să transmită gena anormală copilului.
În ceea ce privește acest lucru, de ce fibroza chistică trece peste generații?
Deoarece boala este recesivă, poate ocolire mai multe generații . Fibroză chistică afectează plămânii. Pentru a prezice câți descendenți vor avea un anumit genotip, folosiți un pătrat Punnett. De exemplu în fibroză chistică dacă ambii părinți sunt heterozigoți, fiecare copil are șanse de 25% să se nască cu fibroză chistică.
În al doilea rând, fibroza chistică se moștenește întotdeauna? The Genetica de Fibroză chistică . Fibroză chistică (CF) este un genetic boală. Aceasta înseamnă că este mostenit . Un copil se va naște cu FC numai dacă acesta moşteni o genă CF de la fiecare părinte.
Mai mult, poți avea fibroză chistică fără antecedente familiale?
Da. De fapt, majoritatea cuplurilor care avea un copil cu CF nu au antecedente familiale de fibroză chistică și sunt surprinși să afle că poartă o mutație în gena CFTR, care provoacă afecțiunea. Genele sunt unitățile ereditare de bază care determină trăsăturile individului, cum ar fi culoarea părului și a ochilor.
Cum poate un copil să moștenească fibroza chistică dacă niciunul dintre părinți nu are boala?
Fibroza chistica este un exemplu de un recesiv boală . Asta înseamnă că o persoană trebuie avea o mutație în ambele exemplare de gena CFTR a avea CF. Dacă cineva are o mutație într-un singur exemplar de gena CFTR și cealaltă copie este normal, el sau ea face nu avea CF și este un purtător CF. 25 la sută (1 din 4) copilul va avea CF.
Recomandat:
Care sunt principalele tratamente pentru fibroza chistică?
Unele dintre principalele medicamente pentru fibroza chistică sunt: antibiotice pentru prevenirea și tratarea infecțiilor toracice. medicamente pentru a slăbi mucusul lipicios din plămâni, cum ar fi dornaza alfa, soluție salină hipertonică și pulbere uscată de manitol
De ce pacienții cu fibroză chistică au insuficiență pancreatică?
Fibroza chistică este a doua cauză cea mai frecventă a EPI, după pancreatita cronică. Apare deoarece mucusul gros din pancreas blochează pătrunderea enzimelor pancreatice în intestinul subțire. Lipsa enzimelor pancreatice înseamnă că tractul digestiv trebuie să treacă alimentele parțial nedigerate
Ce mutație provoacă fibroza chistică?
CF este cauzată de o mutație a regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice genice (CFTR). Cea mai frecventă mutație, Δ F508, este o deleție („Delta care semnifică deleția) a trei nucleotide care are ca rezultat o pierdere a aminoacidului fenilalanină (F) la poziția 508 a proteinei
Cum vă afectează fibroza chistică social?
Ca adult cu CF, este posibil să întâlniți o gamă foarte diferită de experiențe emoționale și sociale față de colegii dvs., cum ar fi gestionarea relațiilor de muncă sau a fibrozei chistice. Unele persoane cu CF pot simți bariere în calea relațiilor, cum ar fi lipsa de independență sau jenă din cauza simptomelor
Distrofia musculară poate sări peste o generație?
Deoarece distrofia miotonică este transmisă de la o generație la alta, tulburarea începe, în general, mai devreme în viață, iar semnele și simptomele devin mai severe. Acest fenomen, numit anticipare, a fost raportat cu ambele tipuri de distrofie miotonică