Video: Care este denumirea științifică a sindromului Treacher Collins?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50
Diagnosticul este în general suspectat pe baza simptomelor și a razelor X și potențial confirmare prin teste genetice. Sindromul Treacher Collins nu este vindecabil.
| Sindromul Treacher Collins | |
|---|---|
| Alte nume | Treacher Collins –Franceschetti sindrom , disostoza mandibulo-facială, Franceschetti-Zwalen-Klein sindrom |
Întrebat, de asemenea, ce cauzează Treacher Collins?
Sindromul Treacher Collins (TCS) este cauzat prin modificări (mutații) în oricare dintre mai multe gene: TCOF1 (în peste 80% din cazuri), POLR1C sau POLR1D. În câteva cazuri, genetica cauză a afecțiunii este necunoscută. Aceste gene par să joace roluri importante în dezvoltarea timpurie a oaselor și a altor țesuturi ale feței.
În al doilea rând, este sindromul Treacher Collins o dizabilitate? Sindromul Treacher Collins este o genetică tulburare care afectează creșterea și dezvoltarea capului, provocând anomalii faciale și pierderea auzului. În majoritatea cazurilor, inteligența copilului nu este afectată.
În acest sens, ce organel provoacă sindromul Treacher Collins?
Cand Sindromul Treacher Collins rezultate din mutațiile genei TCOF1 sau POLR1D, este considerată o afecțiune autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru cauză cel tulburare.
Ce este Treacher Collins NHS?
Sindromul Treacher Collins este numele dat unui defect congenital care poate afecta dimensiunea și forma urechilor, a pleoapelor, a oaselor obrazului și a maxilarelor superioare și inferioare. Gradul deformării faciale variază de la un individ afectat la altul.
Recomandat:
Care este denumirea medicamentului pentru vaccinul anti zoster?
Zostavax (vaccinul zoster viu) este utilizat pentru prevenirea virusului herpes zoster (zona zoster) la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Herpesul zoster este cauzat de același virus (varicela) care provoacă varicela la copii
Care este denumirea generică de amlodipină?
Norvasc (amlodipina) este un blocant al canalelor de calciu (CCB) prescris pentru prevenirea și tratarea durerilor de inimă sau a durerii în piept din angina pectorală și pentru tratamentul hipertensiunii arteriale. Norvasc este disponibil ca medicament generic
Care este denumirea comercială pe eticheta unui medicament?
Citirea etichetelor de medicamente. Denumirea comercială este numele atribuit medicamentului de către producător și variază de la o companie la alta. Denumirea comercială a unui medicament este de obicei scrisă cu majuscule. Numele generic este numele atribuit medicamentului oficial în Statele Unite
Care sunt datele sindromului Treacher Collins pentru copii?
Sindromul Treacher Collins este o afecțiune rară, genetică, care afectează modul în care se dezvoltă fața - în special pomeții, maxilarele, urechile și pleoapele. Aceste diferențe cauzează adesea probleme cu respirația, înghițirea, mestecarea, auzul și vorbirea
Care este denumirea științifică a intoleranței la lactoză?
Intoleranța congenitală la lactoză este o tulburare genetică extrem de rară în care se produce lactază sau nu se produce deloc de la naștere. Intoleranță la lactoză Alte denumiri Deficitul de lactază, hipolactazie, alactazie Lactoza este alcătuită din două zaharuri simple Specialitate Gastroenterologie Simptome Dureri abdominale, balonare, diaree, gaze, greață