Cum afectează sindromul Kearns Sayre respirația celulară?
Cum afectează sindromul Kearns Sayre respirația celulară?

Video: Cum afectează sindromul Kearns Sayre respirația celulară?

Video: Cum afectează sindromul Kearns Sayre respirația celulară?
Video: Mitochondrial Diseases : MELAS, MERRF, Kearns-Sayre syndrome, Leigh syndrome #Usmle Biochemistry. 2024, Iunie
Anonim

Kearns - Sindromul Sayre este o afecțiune cauzată de defecte ale mitocondriilor, care sunt structuri din interiorul celulelor care folosesc oxigenul pentru a transforma energia din alimente într-o formă de celule poate sa utilizare. Delețiile mtDNA au ca rezultat afectarea fosforilării oxidative și o scădere a celular producere de energie.

Ulterior, se poate întreba și ce organel afectează sindromul Kearns Sayre?

Sindromul Kearns-Sayre este un sindrom de deleție a ADN mitocondrial (ADNmt). Rezultă din anomalii ale ADN-ului mitocondrii - mici structuri asemănătoare tijei găsite în fiecare celulă a corpului care produc energia care conduce funcțiile celulare.

În mod similar, care sunt principalele simptome ale sindromului Kearns Sayre? Semnele și simptomele sindromului Kearns-Sayre includ următoarele:

  • Slăbiciune musculară - miopatie proximală, ptoză și oftalmoplegie externă.
  • Disfuncție a sistemului nervos central (SNC) - Retinită pigmentară, ataxie cerebelară, deficite cognitive, cataractă și encefalopatie.

Știi și tu, este sindromul Kearns Sayre fatal?

Kearns - Sindromul Sayre este de obicei rezultatul mutațiilor de ștergere unice, la scară largă, ale ADN-ului mitocondrial. În Kearns - Sindromul Sayre , blocul progresiv al conducerii cardiace este frecvent și poate fi fatal ; prin urmare, plasarea la timp a unui stimulator cardiac poate prelungi durata de viață.

Cât de frecvent este sindromul Kearns Sayre?

Kearns - Sindromul Sayre (KSS) este un rar neuromusculară tulburare . În aceste tulburări, există un număr anormal de mare de mitocondrii defecte. La aproximativ 80% dintre indivizii afectați de KSS, testele vor releva lipsa materialului genetic (ștergere) care implică ADN-ul unic în mitocondrii (ADNmt).

Recomandat: