Video: Ce este o mutație PTEN?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50
Ce este Genul PTEN ? PTEN este un genă care ajută la oprirea celulelor de a se replica și a crește fără control. Este una dintre multele gene care servesc drept „frâne”, împiedicând celulele errante să formeze tumori. Dacă aveți modificări sau a mutaţie , în dumneavoastră Gena PTEN , tumorile necanceroase, numite hamartom, se pot forma în corpul dumneavoastră.
Ulterior, se poate întreba și ce înseamnă PTEN?
Fosfatază și tensină omologul (PTEN) este o proteină care, la om, este codificată de gena PTEN. Mutațiile acestei gene sunt un pas în dezvoltarea multor tipuri de cancer.
De asemenea, care este funcția anormală a PTEN? Gena PTEN oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care se găsește în aproape toate țesuturile din corp . Enzima acționează ca un supresor tumoral, ceea ce înseamnă că ajută la reglarea celulă diviziune prin împiedicarea creșterii celulelor și împărțirea prea rapidă sau într-un mod necontrolat.
În mod similar, ce cauzează mutația PTEN?
Cauze de PTEN sindrom tumoral hamartom Afecțiunea poate fi moștenită sau cauzat prin „nou” mutații într-unul din sperma tatălui, ovulele mamei sau într-o celulă a fătului în curs de dezvoltare. Rolul Gena PTEN este de a produce o enzimă care acționează ca parte a unei căi chimice pentru a semnaliza celulele să nu se mai divizeze.
Care sunt simptomele sindromului Cowden?
Alte semne și simptome ale sindromului Cowden pot include boli benigne ale sânului, tiroidei și endometrului; un creier rar, necanceros tumora numită boala Lhermitte-Duclos; un cap mărit ( macrocefalie ); tulburarea spectrului autist; dizabilitate intelectuală ; și vascular (rețeaua corpului de vase de sânge)
Recomandat:
Ce mutație provoacă fibroza chistică?
CF este cauzată de o mutație a regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice genice (CFTR). Cea mai frecventă mutație, Δ F508, este o deleție („Delta care semnifică deleția) a trei nucleotide care are ca rezultat o pierdere a aminoacidului fenilalanină (F) la poziția 508 a proteinei
Ce tip de mutație provoacă CMT?
Boala Charcot-Marie-Tooth de tip X (CMTX) este cauzată de mutații ale genelor de pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali. În funcție de gena specifică care este modificată, această formă severă, cu debut precoce, a tulburării poate fi, de asemenea, clasificată ca CMT1 sau CMT4. CMTX5 este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Rosenberg-Chutorian
Ce mutație provoacă sindromul Marfan?
Este cauzată de mutații ale genei FBN1, care oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite fibrilină-1. Sindromul Marfan este moștenit într-un model autosomal dominant. Cel puțin 25% din cazuri se datorează unei mutații noi (de novo). Tratamentul se bazează pe semnele și simptomele de la fiecare persoană
Care boală genetică este legată de o mutație a genei supresoare tumorale?
Mutațiile moștenite ale altor două gene supresoare tumorale, BRCA1 și BRCA2, sunt responsabile de cazurile ereditare de cancer de sân, care reprezintă 5 până la 10% din incidența totală a cancerului de sân
Ce mutație genică determină celula seceră?
Boala falciformă este cauzată de o mutație a genei hemoglobinei-Beta care se găsește pe cromozomul 11. Hemoglobina transportă oxigenul din plămâni către alte părți ale corpului. Celulele roșii cu hemoglobină normală (hemoglobină-A) sunt netede și rotunde și alunecă prin vasele de sânge