Care boală genetică este legată de o mutație a genei supresoare tumorale?
Care boală genetică este legată de o mutație a genei supresoare tumorale?

Video: Care boală genetică este legată de o mutație a genei supresoare tumorale?

Video: Care boală genetică este legată de o mutație a genei supresoare tumorale?
Video: Ce sunt bolile genetice, de ce apar aceste afecţiuni şi cum pot fi depistate mutaţiile genetice 2024, Iulie
Anonim

Mutații moștenite din alte două gene supresoare tumorale , BRCA1 și BRCA2, sunt responsabili pentru ereditar cazuri de cancer de sân, care reprezintă 5-10% din incidența totală a cancerului de sân.

Apoi, genele și oncogenele supresoare tumorale mutante au diferite tipuri de mutații?

Câștig de funcție dominant mutații în protooncogene și pierderea recesivă a funcției mutații în tumora - gene supresoare sunt oncogenă . O activare mutaţie a uneia dintre cele două alele ale unui proto- oncogene îl transformă într-un oncogene , care poate sa induce transformarea în celulele de cultură sau cancer la animale.

Știi și ce se întâmplă dacă există o mutație în gena p53? Majoritatea TP53 mutații schimbă aminoacizii singulari în proteina p53 , ceea ce duce la producerea unei versiuni modificate a proteină care nu poate controla proliferarea celulară și este incapabil să declanșeze apoptoza în celulele cu mutat sau ADN deteriorat. Drept urmare, deteriorarea ADN-ului se poate acumula în celule.

Știi și de ce sunt mutațiile genelor supresoare tumorale recesive?

Gene supresoare tumorale sunt recesiv la nivel celular și, prin urmare, este necesară inactivarea ambelor alele. Acest lucru este realizat mai des de mutaţie a unei alele și ștergerea celei de-a doua alele. In sfarsit unele mutații acționează ca negativ dominant și efectiv un singur eveniment inactivează ambele alele.

Mutația p53 este dominantă sau recesivă?

Există excepții de la regula celor două lovituri pentru supresoarele tumorale, cum ar fi anumite mutații în p53 produs genetic. mutații p53 poate funcționa ca a dominant negativ, adică a p53 mutant proteina poate preveni funcția proteinei naturale produse din mutat alele.

Recomandat: