Este sindromul Marfan o trăsătură dominantă sau recesivă?
Este sindromul Marfan o trăsătură dominantă sau recesivă?

Video: Este sindromul Marfan o trăsătură dominantă sau recesivă?

Video: Este sindromul Marfan o trăsătură dominantă sau recesivă?
Video: 78 - Determining Inheritance - Marfan Syndrome (p62) 2024, Iulie
Anonim

Sindromul Marfan se moștenește ca autosomal trăsătură dominantă , ceea ce înseamnă că doar o singură copie anormală a Gena Marfan moștenit de la un părinte este suficient pentru a avea condiția.

În mod corespunzător, sindromul Marfan este întotdeauna moștenit?

Când un părinte are Sindromul Marfan , fiecare dintre copiii săi are o șansă de 50% (1 șansă din 2) să moşteni gena FBN1. In timp ce Sindromul Marfan nu este întotdeauna moștenit , este mereu ereditar.

Mai mult, sindromul Marfan este cromozomial sau genetic? Mutații în FBN1 sau fibrilină genă pe cromozom 15 cauza a tulburare genetică numit Sindromul Marfan . Proteina deformată din mutante genă slăbește tendoanele, ligamentele și alte țesuturi conjunctive din organism.

Atunci, cum este moștenit sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este mostenit într-o manieră autosomal dominantă. Toți indivizii moşteni două exemplare din fiecare genă . Cel puțin 25 la sută din Sindromul Marfan cazurile rezultă dintr-o nouă mutație (de novo) în FBN1 genă . Aceste cazuri apar la persoane fără antecedente familiale ale tulburării.

Sindromul Marfan afectează inteligența?

Deoarece țesutul conjunctiv se găsește în tot corpul, Sindromul Marfan poate sa a afecta multe părți diferite ale corpului, de asemenea. Caracteristicile tulburării se găsesc cel mai adesea în inimă, vasele de sânge, oase, articulații și ochi. Sindromul Marfan da nu afectează inteligența.

Recomandat: