Asplenia este ereditară?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50

Model de moștenire

Congenital izolat asplenia cauzată de mutații ale genei RPSA este moștenită într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În cele mai multe cazuri, o persoană afectată moștenește mutația de la un părinte afectat.

Pur și simplu, cât de frecventă este asplenia?

Asplenia Sindrom (OMIM # 208530) Apar deseori infecții bacteriene severe. La 13 copii cu asplenia , procentul mediu de celule CD3 a scăzut (54% vs 70% la martorii cu boli congenitale ale inimii), iar raportul CD4 / CD8 a fost anormal (1,1 vs 1,9 la martori), în mare parte datorită numărului scăzut de celule CD4.

Știi și de ce o persoană fără splină este mai susceptibilă la anumite tipuri de infecții? Poți trăi fără splină . Dar pentru că splină joacă un rol crucial în capacitatea organismului de a lupta împotriva bacteriilor, trăind fără organul te face mai probabil a dezvolta infecții , în special cele periculoase, cum ar fi Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis și Haemophilus influenzae.

Ulterior, se poate întreba, de asemenea, se naște fără splină ereditar?

Asplenia congenitală izolată (ICA) este absența unei splina cu nr alte anomalii de dezvoltare. Deși oamenii de știință au emis ipoteza că cauza ICA este genetică, ei nu au descoperit nicio genă candidată la oameni înainte de acest studiu. Dr.

Ce este asplenia?

Asplenia se referă la absența funcției normale a splinei și este asociat cu unele riscuri grave de infecție. Hiposplenismul este folosit pentru a descrie funcționarea splenică redusă („hipo-”), dar nu atât de grav afectată ca în cazul asplenismului.