Poți vedea cu sindromul de ochi de pisică?
Poți vedea cu sindromul de ochi de pisică?

Video: Poți vedea cu sindromul de ochi de pisică?

Video: Poți vedea cu sindromul de ochi de pisică?
Video: 1 MIL $ pentru DESENUL BUN! BEN RAU + Huggy Wuggy 2024, Iulie
Anonim

Semnele și simptomele sindromul ochiului de pisică variază, dar poate include: Iris colobom. Atrezia anală (deschiderea către anus lipsește) Etichete cutanate sau gropi în fața urechilor.

Simptome.

Termeni medicali Alte nume Aflați mai multe: HPO ID
80% -99% dintre oameni au aceste simptome
Atrezia anală Anus absent 0002023

În acest fel, persoanele cu sindromul ochiului de pisică pot vedea?

Simptome. Sindromul ochiului de pisică afectează modul în care anumite părți ale corpului unui copil sunt formate înainte de a se naște. Te simptomează poti vedea includ: buza despicat sau palatul.

În mod similar, cât de frecvent este sindromul ochiului de pisică? Incidența Sindromul ochiului de pisică Sindromul ochiului de pisică afectează atât bărbații, cât și femeile și se estimează că apare la 1 din 50 000 până la 1 din 150 000 indivizi. 1? Dacă aveți CES, cel mai probabil sunteți singurul din familia dumneavoastră care are această afecțiune, deoarece este o anomalie cromozomială, spre deosebire de o genă.

În acest fel, cum este diagnosticat sindromul ochiului de pisică?

The diagnostic din CES se bazează pe prezența unui material cromozomial suplimentar derivat din cromozomul 22q11. (vezi „Cauzele” de mai sus). Este posibil ca a diagnostic de CES poate fi suspectat înainte de naștere (prenatal) pe baza de specialitate teste , cum ar fi ultrasunetele, amniocenteza și / sau eșantionarea villusului corionic (CVS).

Ce alte nume sunt pentru sindromul de ochi de pisică?

Un exemplu al defectului după care se numește CES. Sindromul ochiului de pisică sau Schmid – Fraccaro sindrom , este o afecțiune rară cauzată de brațul scurt (p) și o mică secțiune a brațului lung (q) al cromozomului 22 uman fiind prezente de trei ori (trisomic) sau de patru ori (tetrasomic) în loc de două ori obișnuite.

Recomandat: