Care sunt tulburările metabolice comune?
Care sunt tulburările metabolice comune?

Video: Care sunt tulburările metabolice comune?

Video: Care sunt tulburările metabolice comune?
Video: Tulburările de somn și disfuncțiile metabolice - Anca Alungulesei 2024, Iulie
Anonim

Cel mai uzual dintre acestea sunt: anemia cu celule falciforme la afro-americani. fibroza chistică la oamenii de patrimoniu european. boala urinei cu sirop de arțar în comunitățile menonite.

În acest fel, cum sunt diagnosticate tulburările metabolice?

Mostenit tulburări metabolice sunt prezente la naștere, iar unele sunt detectate prin screening de rutină. Odată ce simptomele se dezvoltă, sunt disponibile teste specifice de sânge sau ADN diagnostica cele mai genetice tulburări metabolice . Trimiterea la un centru specializat (de obicei la o universitate) crește șansele unui corect diagnostic.

De asemenea, care sunt exemplele de tulburări metabolice? Exemplele includ:

  • Hipercolesterolemie familială.
  • boala Gaucher.
  • Sindromul Hunter.
  • boala Krabbe.
  • Boala urinei cu sirop de arțar.
  • Leucodistrofia metacromatică.
  • Encefalopatie mitocondrială, acidoză lactică, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS)
  • Niemann-Pick.

În plus, toate tulburările metabolice sunt fatale?

Cel mai sever boli metabolice poate fi mortal dacă nu sunt tratate imediat după naștere, în timp ce altele pot provoca doar răni foarte lente sau pot duce la o vătămare metabolic criză o singură dată în viață.

Ce sunt tulburările metabolice?

Tulburare metabolică . A tulburare metabolică se poate întâmpla atunci când reacțiile chimice anormale din organism modifică normalul metabolic proces. Poate fi, de asemenea, definită ca anomalie moștenită de o singură genă, dintre care majoritatea sunt autosomal recesive.

Recomandat: