Care este funcția normală a fibrilinei 1?
Care este funcția normală a fibrilinei 1?

Video: Care este funcția normală a fibrilinei 1?

Video: Care este funcția normală a fibrilinei 1?
Video: Care e PULSUL NORMAL. Valorile Recomandate de Medici 2024, Iulie
Anonim

Fibrilină - 1 este o glicoproteină cu matrice extracelulară mare, care servește ca componentă structurală a microfibrilelor care leagă calciu 10-12 nm. Aceste microfibrile asigură suport structural care suportă forța în țesutul conjunctiv elastic și neelastic din tot corpul.

De asemenea, întrebarea este, care este funcția fibrilinei 1?

Normal Funcţie Gena FBN1 oferă instrucțiuni pentru a face o proteină mare numită fibrilina - 1 . Această proteină este transportată din celule în matricea extracelulară, care este o rețea complicată de proteine și alte molecule care se formează în spațiile dintre celule.

De asemenea, ce înseamnă fbn1? Do Nu vinde informațiile mele personale.

În acest fel, unde se găsește fibrilina?

Fibrilina-1 Până în prezent, au fost descrise 3 forme de fibrilină. Proteina fibrilină-1 a fost izolată de Engvall în 1986, iar mutațiile genei FBN1 provoacă sindromul Marfan. Această proteină se găsește la om, iar gena sa se găsește la cromozom 15. În prezent au fost descrise mai mult de 1500 de mutații diferite.

Ce cromozom este afectat de sindromul Marfan?

Mutații în FBN1 sau fibrilină genă pe cromozomul 15 provoacă o tulburare genetică numită sindrom Marfan. Proteina deformată din mutant genă slăbește tendoanele, ligamentele și alte țesuturi conjunctive din corp.

Recomandat: