Cuprins:
Video: Ce este boala de depozitare lizozomală?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-16 01:50
Endocrinologie. Boli de depozitare lizozomală (LSDs; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) sunt un grup de aproximativ 50 de metaboli tulburări care rezultă din defecte în lizozomală funcţie. Lizozomi sunt saci de enzime din interiorul celulelor care digeră molecule mari și transmit fragmentele către alte părți ale celulei pentru reciclare.
Aici, care sunt exemplele bolilor de stocare lizozomală?
Mai multe tulburări de stocare lizozomală precum pentru exemplu Gaucher boală , 12 Tay Sachs boală , 13 Pompe boală , 14 deficit de beta-galactozidază15 au infantile, juvenile și forme adulte. Severitatea unui depozitare lizozomală tipul de tulburare va depinde parțial de tipul de deșeuri acumulate.
Ulterior, întrebarea este, care este cauza bolii de depozitare lizozomală? In fiecare caz, boli de depozitare lizozomală sunt cauzat printr-o eroare înnăscută a metabolismului care are ca rezultat absența sau deficiența unei enzime, ducând la inadecvat depozitare de material din diferite celule ale corpului. Cel mai tulburări de stocare lizozomală sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă.
care sunt tulburările de depozitare lizozomală și care sunt simptomele?
Simptomele bolilor de depozitare lizozomală
- Întârziere în dezvoltarea intelectuală și fizică.
- Convulsii.
- Deformări ale feței și ale altor os.
- Rigiditate și durere articulare.
- Respiratie dificila.
- Probleme cu vederea și auzul.
- Anemie, sângerări nazale și sângerări ușoare sau vânătăi.
- Umflarea abdomenului din cauza splinei sau ficatului mărit.
Câte boli de stocare lizozomală există?
Boala de depozitare lizozomală Listă. The comunitatea științifică a identificat peste 40 de tipuri de boli de depozitare lizozomală , iar acest număr continuă să crească. Cu toate că the diferite tipuri de LSD sunt rare în mod individual, luate împreună afectează aproximativ 1 în 7, 700 de nașteri, ceea ce le face o problemă de sănătate relativ comună.
Recomandat:
Ce fel de boală este boala Lyme?
Boala Lyme, cunoscută și sub numele de borrelioză Lyme, este o boală infecțioasă cauzată de bacteria Borrelia care este răspândită de căpușe. Cel mai frecvent semn de infecție este o zonă de înroșire în expansiune a pielii, cunoscută sub numele de eritem migran, care apare la locul mușcăturii căpușei la aproximativ o săptămână după ce a apărut
Este boala degenerativă a articulațiilor o boală autoimună?
Ca boală degenerativă a articulațiilor, OA în timp, provoacă inflamații și pierderea cartilajului la nivelul articulațiilor. Cu toate acestea, poate apărea în orice articulație. Spre deosebire de formele sistemice, autoimune de artrită (lupus, artrită reumatoidă), osteoartrita NU afectează organele din corp
Care este diferența dintre boala Addison și boala Cushing?
Bolile Cushing și Addison sunt două tulburări endocrine comune și ambele implică glanda suprarenală, care este responsabilă pentru producerea de cortizol și aldosteron. Pe de altă parte, boala Addison este cauzată de un nivel scăzut de cortizol și aldosteron
Ce este boala de depozitare a glicogenului de tip V?
Boala de stocare a glicogenului de tip V (cunoscută și sub numele de GSDV sau boala McArdle) este o tulburare moștenită cauzată de incapacitatea de a descompune un zahăr complex numit glicogen în celulele musculare. Persoanele cu GSDV au de obicei oboseală, dureri musculare și crampe în primele câteva minute de exercițiu (intoleranță la exerciții)
Este cancerul o boală sau o boală?
Cancerul se referă la oricare dintr-un număr mare de boli caracterizate prin dezvoltarea celulelor anormale care se divid necontrolat și au capacitatea de a se infiltra și de a distruge țesutul normal al corpului. Cancerul are adesea capacitatea de a se răspândi în corpul tău. Cancerul este a doua cauză de deces în lume