Cuprins:

De ce este cauzată galactozemia?
De ce este cauzată galactozemia?

Video: De ce este cauzată galactozemia?

Video: De ce este cauzată galactozemia?
Video: România și Bulgaria avertizează că există mine care plutesc în derivă în Marea Neagră 2024, Iulie
Anonim

Galactozemie este cauzat prin mutații la gene și un deficit de enzime. Acea cauzele zahărul galactoză să se acumuleze în sânge. Este o tulburare moștenită, iar părinții o pot transmite copiilor lor biologici.

Aici, ce cauzează galactozemia?

Galactozemia clasică apare atunci când o enzimă numită galactoză-1-fosfat uridiltransferază (GALT) lipsește sau nu funcționează. Această enzimă hepatică este responsabilă pentru descompunerea galactozei (un subprodus al zahărului din lactoză care se găsește în sân lapte, lapte de vacă și alte alimente lactate) în glucoză

În plus, ce este galactozemia? Galactozemie este o tulburare care afectează modul în care organismul procesează un zahăr simplu numit galactoză. Este în primul rând parte dintr-un zahăr mai mare numit lactoză, care se găsește în toate produsele lactate și în multe formule pentru bebeluși. Semnele și simptomele galactozemie rezultat din incapacitatea de a utiliza galactoză pentru a produce energie.

Oamenii se întreabă, de asemenea, care sunt semnele și simptomele galactozemiei?

Dacă i se administrează lapte sau produse lactate, un nou-născut sau un sugar cu galactozemie poate dezvolta semne și simptome care includ:

  • Hrană slabă.
  • Vărsături.
  • Icter.
  • Creștere slabă în greutate.
  • Eșecul de a recâștiga greutatea la naștere, ceea ce se întâmplă de obicei până când nou-născutul are două săptămâni.
  • Letargie.
  • Iritabilitate.
  • Convulsii.

Cât de frecventă este galactozemia?

Clasic galactozemie afectează 1 din 30 000 până la 1 din 60 000 de nou-născuți și este mai mult uzual la indivizi de origine irlandeză. Prevalența variantei clinice galactozemie se estimează a fi 1 din 20 000. Prevalența Duarte galactozemie este aproximativ 1 din 4 000.

Recomandat: